導(dǎo)讀: 唐氏綜合征是什么病 唐氏綜合征的癥狀 1.語言發(fā)育障礙 2.身體發(fā)育緩慢 3.特殊面容 4.智能低下 5.行為障礙
唐氏綜合征是一個(gè)基因型的疾病,也就是出現(xiàn)了變異的現(xiàn)象,但是要注意的是這樣的疾病在懷孕的時(shí)候就是可以發(fā)現(xiàn)的。就是要及時(shí)的孕檢,發(fā)現(xiàn)這樣的疾病之后,采取人流的方式,就不會(huì)生下病兒。下面帶大家了解唐氏綜合征是什么病。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合癥又名“先天愚型”,是一種發(fā)生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會(huì)死亡,幸存者智力水準(zhǔn)低下,并伴有心臟發(fā)育不全、消化道畸形等疾病?;颊咂骄鶋勖陀?0歲,且無獨(dú)立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次對(duì)該病患兒的外觀特點(diǎn)進(jìn)行了系統(tǒng)的描述,故而得名。
唐氏綜合征的癥狀
1.語言發(fā)育障礙
患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。
2.身體發(fā)育緩慢
患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
3.特殊面容
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
4.智能低下
最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
5.行為障礙
21患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。
唐氏綜合征是什么病以及唐氏綜合征的癥狀的內(nèi)容就為大家介紹到這里了,希望可以幫助到大家。
唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種:第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征,從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確,影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病,比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候,孕婦因?yàn)樾菹⒉缓?、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果
什么叫唐氏綜合征
小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙,患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時(shí)可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心
白塞氏綜合征是什么病
白塞氏綜合征,實(shí)際上就是一種自身免疫性的疾病,它的病理基礎(chǔ),實(shí)際上是一種小血管炎、血管炎為病理改變的。這個(gè)病的發(fā)病機(jī)制,目前來講還不是特別的清楚,那么現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為,可能跟遺傳,還有環(huán)境的污染,或者是一些特異性的、非特異性的感染,或者是一些化學(xué)物質(zhì)的接觸,還有包括自身免疫的損傷,這些原因可以導(dǎo)致這個(gè)疾病的發(fā)生。那么白塞氏病它的表現(xiàn),主要是反復(fù)的口腔潰瘍,伴發(fā)一些其它的皮膚、眼睛,還有外陰生殖器的潰
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